{"id":740,"date":"2021-05-13T15:57:39","date_gmt":"2021-05-13T15:57:39","guid":{"rendered":"https:\/\/www.studiosalvatores.it\/?p=740"},"modified":"2024-07-08T13:52:07","modified_gmt":"2024-07-08T13:52:07","slug":"nipt-test-dna-fetale-lo-screening-prenatale-non-invasivo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ginecologoaosta.it\/?p=740","title":{"rendered":"NIPT test \u2013 DNA fetale: lo screening prenatale non invasivo"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-post\" data-elementor-id=\"740\" class=\"elementor elementor-740\">\n\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-1c80648f elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"1c80648f\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-78df45f3\" data-id=\"78df45f3\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-56107da2 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"56107da2\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<style>\/*! elementor - v3.21.0 - 26-05-2024 *\/\n.elementor-widget-text-editor.elementor-drop-cap-view-stacked .elementor-drop-cap{background-color:#69727d;color:#fff}.elementor-widget-text-editor.elementor-drop-cap-view-framed .elementor-drop-cap{color:#69727d;border:3px solid;background-color:transparent}.elementor-widget-text-editor:not(.elementor-drop-cap-view-default) .elementor-drop-cap{margin-top:8px}.elementor-widget-text-editor:not(.elementor-drop-cap-view-default) .elementor-drop-cap-letter{width:1em;height:1em}.elementor-widget-text-editor 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\/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Tale campione ematico consente di&nbsp;<strong>analizzare il DNA fetale presente nel sangue materno<\/strong>.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Infatti, a partire dal primo trimestre di gravidanza, nel sangue materno \u00e8 presente il&nbsp;<strong>DNA libero<\/strong>&nbsp;di origine fetale, che deriva dallo scambio nel circolo sanguigno tra madre e bambino di microframmenti placentari.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Il NIPT va effettuato quindi non prima della decima settimana di gestazione e avviene in sicurezza, senza compromettere il prosieguo della gravidanza.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:heading --><\/p>\n<h5>NIPT test \u2013 DNA fetale: cosa pu\u00f2 individuare<\/h5>\n<p><!-- \/wp:heading --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Dal NIPT test \u00e8 possibile anche risalire al sesso del bambino.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Le&nbsp;<strong>anomalie cromosomiche<\/strong>&nbsp;cui si pu\u00f2 risalire sono:<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:list --><\/p>\n<ul>\n<li>eventuali malattie cromosomiche, come la&nbsp;<strong>Trisomia 21, 18, 13&nbsp;<\/strong>e moltissime altre<\/li>\n<li>malattie legate ai cromosomi sessuali, come la&nbsp;<strong>sindrome di Turner<\/strong>&nbsp;e la<strong>&nbsp;sindrome di<\/strong><strong>Klinefelter.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p><!-- \/wp:list --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>La&nbsp;<strong>sindrome di Turner<\/strong>&nbsp;colpisce esclusivamente le donne e&nbsp; consiste in un\u2019alterazione sia numerica che strumentale dei cromosomi sessuali X.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Provoca la comparsa di caratteristiche tipizzanti, come la statura molto bassa, ma anche conseguenze molto gravi come la mancata formazione delle ovaie, difetti cardiaci e renali.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>La&nbsp;<strong>sindrome di Klinefelter<\/strong>&nbsp;colpisce invece il sesso maschile.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>E\u2019 un\u2019alterazione genetica causata dalla presenza di un cromosoma X in pi\u00f9 e, come effetto principale, ha:<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:list --><\/p>\n<ul>\n<li>il mancato sviluppo dei caratteri sessuali maschili<\/li>\n<li>anomalie ai testicoli<\/li>\n<li>assenza della formazione dei caratteri sessuali secondari (peluria, voce bassa, muscolatura)<\/li>\n<li>mancanza dei genitali esterni e tratti somatici prettamente femminili.<\/li>\n<\/ul>\n<p><!-- \/wp:list --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>La cosiddetta&nbsp;<strong>Trisomia 21, 18, 13<\/strong>&nbsp;\u00e8 un\u2019anomalia numerica dei cromosomi e provoca malattie di vaia entit\u00e0, da lieve a moderata a grave e sindromi vere e proprie.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p><strong>trisomia 21&nbsp;<\/strong>\u00e8 causata da una copia addizionale del cromosoma 21, appunto, nel feto ovvero la presenza di un cromosoma in pi\u00f9 ed \u00e8 la prima causa della sindrome di Down e di disabilit\u00e0 o malformazioni intellettive e cardiache.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p><strong>La trisomia 18<\/strong>&nbsp;\u00e8 causata da una copia addizionale del cromosoma 18 e provoca, nella maggior parte dei casi, aborti spontanei e diverse sindromi deficitarie nei bambini.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p><strong>La trisomia 13,<\/strong>&nbsp;conosciuta anche come sindrome di Patau, \u00e8 dovuta ad una copia addizionale del cromosoma 13 e causa malformazioni gravi nel nascituro e morte prematura, entro il primo anno di vita.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:heading --><\/p>\n<h5>L\u2019importanza del NIPT test<\/h5>\n<p><!-- \/wp:heading --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Al fine di individuare nei giusti tempi di gestazione, e con maggior sicurezza, feti affetti dalle patologie indicate, si comprende quanto dunque sia importante uno<strong>&nbsp;<\/strong><a href=\"https:\/\/www.dossiersalute.com\/screening-prenatale-esami-da-fare\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>screening<\/strong>&nbsp;<strong>prenatale<\/strong>&nbsp;<\/a>accurato,<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Questo \u00e8 necessario per consentire una gravidanza serena e consentire alle future madri di conoscere lo stato di salute del proprio bambino, bench\u00e9 in fase fetale.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Prima della nascita del NIPT test, per una diagnosi prenatale era consentito solo l\u2019approccio decisamente pi\u00f9 invasivo&nbsp;<strong>dell\u2019amniocentesi e della villocentesi.<\/strong><\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Con l\u2019amniocentesi viene effettuato un prelievo transaddominale di un campione di liquido amniotico, accedendo dall\u2019addome della madre fino ad arrivare alla cavit\u00e0 uterina.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>La tecnica dell\u2019amniocentesi si effettua tra la quindicesima e la diciottesima settimana di gestazione, ovvero nei tempi consentiti per l\u2019aborto terapeutico.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Viene praticata alle donne che:<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:list --><\/p>\n<ul>\n<li>ne facciano richiesta<\/li>\n<li>che abbiano gi\u00e0 avuto un figlio con malattie cromosomiche<\/li>\n<li>che abbiano superato i 35 anni di et\u00e0.<\/li>\n<li>abbiano casi familiari di malattie genetiche<\/li>\n<\/ul>\n<p><!-- \/wp:list --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>La villocentesi consente il prelievo di frammenti di placenta tramite ago inserito su apposito ecografo e pu\u00f2 avvenire per via addominale o per via vaginale.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p><strong>Amniocentesi e villocentesi sono,<\/strong>&nbsp;tuttavia,&nbsp;<strong>tecniche invasive<\/strong>&nbsp;e presentano rischi per la madre e per il bambino (rappresentano inoltre un rischio, seppur minimo, di aborto spontaneo).<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:heading --><\/p>\n<h5>La tecnica del&nbsp;<strong>DNA fetale tramite NIPT<\/strong><\/h5>\n<p><!-- \/wp:heading --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Data la&nbsp;<strong>totale assenza di rischi per la madre e per il nascituro<\/strong>, la NIPT pu\u00f2 essere eseguito su tutte le donne che desiderino ricorrere ad una diagnosi prenatale, senza limiti di et\u00e0 o di storia clinica familiare.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Oggi nel nostro Paese sempre pi\u00f9 coppie chiedono di poter eseguire il test del DNA fetale perch\u00e9 desiderano affrontare la gravidanza in maniera&nbsp;<strong>consapevole e informata.<\/strong><\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Il NIPT spesso va completato o preceduto da visita ginecologica e ecografica, allo scopo di ricercare e individuare eventuali indicatori di anomalie genetiche.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph {\"align\":\"right\"} --><\/p>\n<p class=\"has-text-align-right\"><a href=\"https:\/\/www.studiosalvatores.it\/chi-siamo\/\"><em>Dott. Marco Salvatores Ginecologo ad Aosta<\/em><\/a><\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>[Fonte: <a href=\"https:\/\/www.dossiersalute.com\/nipt-test-dna-fetale-lo-screening-prenatale-non-invasivo\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">dossiersalute.com<\/a>]<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il&nbsp;NIPT test&nbsp;\u00e8 una tecnica che permette di diagnosticare e individuare le gravidanze ad alto livello di rischio di&nbsp;anomalie cromosomiche&nbsp;in maniera precisa e per niente invasiva. E\u2019 un test di recente creazione, tanto innovativo quanto sicuro sia per la madre che per il feto. 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